بيماری اس ام ای چيست ؟ – با بیماری sma اشنا شوید

بيماری اس ام ای چيست ؟ – با بیماری sma اشنا شوید

بیماری sma چیست؟ بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت...

بیماری sma چیست؟

بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.

تعریف بيماری اس ام ای به زبان ساده:

بیماری اس ام ای آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است. زمانی که کودکی مبتلا به بیماری اس ام ای می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود.

انواع مختلفی از بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی ستون فقرات وجود دارد و میزان جدی بودن آن بستگی به کودک دارد. تا به امروز درمان قطعی برای بیماری اس ام ای پیدا نشده است اما می توان علائم را بهبود بخشید و به کودک کمک کرد تا زندگی طولانی تری داشته باشد. محققان در حال تلاش برای یافتن راه های جدید برای مبارزه و درمان بیماری اس ام ای هستند.

از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها به تدریج از بین رفته که در نهایت منجر به بروز بیماری اس ام ای(SMA) می‌شوند.

این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.

سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

انواع بیماری sma

انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازیم.

  • بیماری اس ام ای تیپ یک
  • بیماری اس ام ای تیپ دو
  • بیماری اس ام ای تیپ سه
  • بیماری اس ام ای تیپ چهار

owj seda

نوع ۱

این نوع جدی ترین نوع بیماری اس ام ای است. در این نوع، کودک ممکن است نتواند سر خود را ثابت نگه دارد و یا بدون کمک بنشیند. دارای پاها و بازوهای سست است و در بلع دچار مشکل می شود. این می تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات در زمان تولد باشد.

بزرگترین نگرانی، ضعف عضلات کنترل کننده ی تنفس است. اکثر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نوع ۱، به دلیل مشکلات تنفس بیشتر از ۲ سال زندگی نمی کنند.

اگر کودک شما با این بیماری مبارزه می کند، برای حمایت های پزشکی و عاطفی، با یک تیم پزشکی، خانواده و دوستان خود در ارتباط باشید.

نوع ۲

این نوع، کودکان ۶-۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم آن متوسط تا شدید است و معمولا پاها را بیشتر از دست ها درگیر می کند. کودک ممکن است بدون نیاز به کمک قادر به نشستن، راه رفتن و ایستادن باشد.

نوع ۳

علائم این نوع، در زمانی که کودکان ۲-۱۷ ساله هستند شروع می شوند. این نوع، خفیف ترین شکل بیماری است. کودک بدون نیاز به کمک، می ایستد و راه می رود اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله ها و بالای یک صندلی ایستادن دچار مشکل شود و بعد ها ممکن است در زندگی خود به یک ویلچیر نیاز داشته باشد.

نوع ۴

این فرم از SMA در زمان بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی در این نوع نیز وجود داشته باشد. معمولا فقط دست ها و پاها درگیر می شوند. علائم در طول زندگی شما وجود دارند اما می توانید با کمک یه سری تمرینات حرکات خود را بهتر کنید.

مهم این است که به یاد داشته باشید که این نوع از SMA به روش های مختلفی در افراد تاثیر می گذارد. بسیاری از افراد قادر به ادامه ی کار در سال های زیادی از زندگی خود هستند.

علائم بیماری اس ام ای چیست

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

  • علائم ضعف عضلانی در سنین کودکی و یا بزرگسالی
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • مشکلات تنفسی
  • مشکل در سرفه کردن
  • احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
  • فرورفتگی قفسه سینه

owj seda

شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران

تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی ۲۴۳ خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر می‌باشد:

  • ابتلای ۱۹۵ خانواده به بیماری sma تیپ یک
  • ابتلای ۳۰ خانواده به بیماری sma تیپ دو
  • ابتلای ۱۸ خانواده به بیماری sma تیپ سه

علل بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی ستون فقرات

بیماری اس ام ای یک بیماری ارثی است. اگر کودک شما مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای است، به این دلیل است که دو کپی از ژن شکسته، از هر کدام از والدین خود دریافت کرده است. در این حالت بدن او قادر نخواهد بود که یک نوع خاص از پروتئین تولید کند و بدون این پروتئین، سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند.

اگر کودکتان فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نمی شود اما حامل بیماری خواهد بود و زمانی که رشد کرد، این ژن شکسته را به فرزندش منتقل خواهد کرد.

روش تشخیص بیماری اس ام ایSMA چیست؟

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد.در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.تشخیص قطعی بیماری  نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد.

آیا بیماری اس ام ایSMA درمان دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی جز انجام روشهای حمایتی برای درمان این بیماری  وجود ندارد.اگرچه امروزه تحقیقات وسیعی در حال انجام است تا از درد و رنج بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای(SMA) بکاهند که لازم است نسبت به درمان این بیماران در آینده امیدوار بود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

تمام حقوق برای مجله اوج صدا محفوظ است